三種新一代測序儀為基因組測序進入醫(yī)務室做準備

　　臺式高通量基因組測序儀承諾將基因組學普及到大眾，但對非專業(yè)測序技術人員而言，卻無法分辨這些承諾是不是激烈的行業(yè)競爭中過頭的宣傳手段。據(jù)《自然》網(wǎng)站4月22日報道，英國伯明翰大學、衛(wèi)生保護局等機構研究人員組成的一個研究小組對目前市場上3種主要的基因組測序儀進行了調(diào)查，用分離的埃希氏菌對它們的組測序性能進行了對比分析。研究結果發(fā)表在當日的《自然·生物技術》上。

　　目前市場上有3種主要的高通量基因組測序儀：羅氏公司的454GSJunior、Illumina公司的MiSeq和生命技術公司的PGM測序儀，它們的安裝和運行成本都在最適中范圍，都能滿足繪制細菌基因組序列草圖的需求，作為醫(yī)療設備用來鑒定和識別病原體具有很大優(yōu)勢。

　　對比檢測顯示，這3種測序平臺各有優(yōu)劣。如果想要每小時檢測總流量最大，PGM是首選，達到80Mb/小時—100Mb/小時;如果想要每次檢測流量最大，當屬MiSeq，達到1.6Gb，每小時60Mb，同時它的精確度也是最高的;如果看誰一次讀取序列最長，連續(xù)性最好，則454GSJunior奪冠，達到600個堿基，但它流量最低，每次檢測僅為70Mb，每小時9Mb。PGM和454GSJunior在檢測同聚物的精度方面略遜一籌(插入缺失誤差分別為每100個堿基1.5和0.38)。在成本因素方面，研究人員指出，只看價格并非萬全之策。

　　去年夏天，埃希氏菌在德國奪去了40多人的生命。該研究作者之一、英國伯明翰大學生物信息專家尼古拉斯·羅曼介紹說，下一代基因組測序即將進入醫(yī)務室和公共健康領域，服務對象是那些非專業(yè)人士。人們不得不依賴市場信息和公司博客發(fā)布才能獲得一些比較信息，在激烈的市場競爭中，這些有關性能分析的信息非常有用，但也非常難得。此外，他們的報告也揭示了當前基因微生物診斷學方面的情況。

　　羅曼還說，他們力圖把檢測中的兩大誤差源結合起來，這兩個主要誤差源是核苷酸替換(此時測序儀讀的是不正確的堿基)和同聚物插入缺失(插入并探測不正確的序列數(shù)據(jù))。同聚體區(qū)段誤差屬于系統(tǒng)誤差，即使對樣本多次檢測，誤差依然存在。如果竭力追求從檢測結果中排除儀器誤差是非常困難的，反而會遏制了公眾衛(wèi)生領域的細菌基因組分析能力。